มีมากมายด้วยกัน แต่ทุกคนส่วนใหญ่อยู่คนเดียว

โรค Fabry: "คุณกลายเป็นบ้าในฐานะผู้ป่วย"

Helene Kolwe * อายุ 48 ปีมีความรู้สึกที่ดีต่อร่างกายของเธอเสมอ เธอเป็นนักกีฬาที่แข่งขันกันมานาน: เธอปั่นจักรยานจนกระทั่งกลางทศวรรษที่ 30 และต่อมากลายเป็นอาจารย์สอนสกีในฤดูร้อน สิ่งที่ทำให้เธอประหลาดใจยิ่งกว่านั้นคือเมื่อเธอสังเกตเห็นในปี 2549 ว่าทันใดนั้นเธอก็ไม่ได้มีพลังมากนักเธอมักจะเวียนหัว จากสีน้ำเงินเธอได้รับการอักเสบของตับอ่อน แต่ไม่มีอาการปวดซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคนี้

เมื่อถึงจุดหนึ่งชีพจรของเธอก็ไม่ได้หยุดพักหลังจากเล่นกีฬา หัวใจของเธอเต้นแรงอย่างบ้าคลั่งอ้าปากค้างเพื่ออากาศ เธอไปหาหมอผีผู้คาดเดาว่าอาจเป็นสัญญาณแรกของการหมดประจำเดือน "ในเดือนธันวาคม 2551 ฉันก็รีบฝึกฝนในขณะที่ราวกับว่ามีบางคนดึงพื้นจากใต้ฝ่าเท้าของฉัน" Helene Kolwe กล่าว "หลังจากนั้นฉันไม่สามารถยกแขนได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป"

Helene Kolwe * ใช้เวลาหลายปีในการค้นหาการวินิจฉัยที่ถูกต้อง - เธอมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

มันคือจุดเริ่มต้นของโอดิสซีย์ตลอดทั้งปีค้นหาคำตอบสำหรับคำถามที่เกิดขึ้นกับเธอ ในเดือนมกราคม 2009 แผ่นดิสก์ herniated ได้รับการวินิจฉัยเธอเปิดใช้งานและมีความสุข: "ในที่สุดฉันก็มีคำอธิบายสำหรับข้อร้องเรียนของฉัน" แต่ในการฟื้นฟูสมรรถภาพกล้ามเนื้อของเธอก็เริ่มกระตุกไปทั่วร่างกายแขนข้างหนึ่งก็ยังสมบูรณ์โดยไม่มีอำนาจ ในที่สุดแพทย์ที่เป็นมิตรก็วัดความเร็วการนำความร้อนของเส้นประสาทของพวกเขา และแน่นอน: มีบางอย่างผิดปกติ

เธอนัดที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเธอต้องรอสามเดือน “ ในที่สุดเมื่อฉันนั่งต่อหน้านักประสาทวิทยาเขาก็มองฉันเพียงแค่มองผ่านแฟ้มเอกสารเต็มไปหมด” Helene Kolwe กล่าว เธอบอกเขาเกี่ยวกับการหายใจถี่และหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งไม่สามารถควบคุมได้ "หลังจากสองสามประโยคแพทย์มีการวินิจฉัยพร้อม: นั่นคือโรคจิต - อินทรีย์ฉันมีการโจมตีเสียขวัญฉันพูดด้วยความโกรธ"

บ่อยครั้งที่เธอจะต้องรอเป็นเวลาหลายเดือนนัดพบแพทย์ที่มีความคิดเห็นที่มั่นคงแล้วก่อนที่จะพูดคุยกับเธอ เธอจะต้องเผชิญหน้ากับการช่วยเหลือตัวเองอย่างไร้ความปราณีซ้ำแล้วซ้ำอีก เธอจะอยู่ที่ศูนย์อีกครั้งและอีกครั้ง

ในปี 2010 ในที่สุดเธอก็ช่วยเอกซ์เรย์เรโซแนนซ์แม่เหล็กในแทร็กแรก: ภาพแสดงให้เห็นการขยายหลอดเลือดแดงซึ่งกดลงบนสมองส่วนหนึ่งของเธอ เมื่อ Helene Kolwe เปิดใช้งานศัลยแพทย์ค้นพบว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ขึ้นและหมุนได้และเติบโตขึ้นในก้านสมองในระยะสิบเซนติเมตร คุณไม่สามารถแก้ปัญหาได้

หลังจากหลายเดือนเธอได้รับข้อความ: สงสัยว่าเป็นโรค Fabry

ในขณะเดียวกัน Helene Kolwe ต้องเลิกทำงานในฐานะผู้เชี่ยวชาญประคับประคองเธอขาดความแข็งแกร่งในการทำเช่นนั้น ร่างกายของเธอคับคั่งในเวลากลางคืนบางครั้งเป็นชั่วโมง “ ฉันจะไม่ปล่อยมันไปฉันมีนิสัยเหมือนม้าอยู่เสมอ” เธอกล่าว "แต่สามีของฉันป่วยหนักมาก"

ในที่สุดสมาคมของ Helene Kolwe ก็ได้ค้นพบผู้เชี่ยวชาญที่ดูแลเรื่องของเธอพร้อมกับแพทย์คนอื่น ๆ หลังจากหลายเดือนเธอได้รับข้อความทางอีเมล: สงสัยว่าเป็นโรค Fabry ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายาก มันอาจจะไม่มีผู้ส่งสารที่ยึดเส้นเลือดไว้ด้วยกันดังนั้นการเพิ่มจำนวนในสมอง ใน Morbus Fabry Center ในMünsterเธอได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม ในตอนท้ายของปี 2012 ในที่สุดเธอก็มีผล

มีความหลากหลายที่จะเกิดขึ้นเฉพาะในห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรค Fabry ทั้งหมด อย่างไรก็ตามในหมู่ผู้เชี่ยวชาญนั้นมีข้อโต้แย้งว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถแยกโรคได้หรือไม่หรือเป็นสาเหตุของโรค การวินิจฉัยนี้ไม่ชัดเจนเท่าที่เคยได้ยินในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา “ คุณกลายเป็นบ้าในฐานะคนไข้” เฮเลนลีนพูด "คุณมีบางอย่าง แต่คุณไม่มีเลย" ไม่มีการบำบัดสำหรับพวกเขาอย่างไรก็ตาม; กายภาพบำบัดเท่านั้นที่ดีสำหรับเธอ

การค้นหาดำเนินต่อไป คำถามคืออาจมีเงื่อนไขอื่นที่อาจทำให้เกิดอาการของเธอ Helene Kolwe เต็มไปด้วยความหวัง: ตั้งแต่เธอพบแพทย์ที่มีความสนใจในคดีของเธอ "บางทีเขาอาจรวบรวมเพลงทั้งหมดเข้าด้วยกัน"

* เปลี่ยนชื่อโดยบรรณาธิการ

Guillain-Barré syndrome: "ฉันถูกเขี่ยออกจากวันหนึ่งไปยังอีกวันหนึ่ง"

สิ่งที่ Sibylle Voelker ประสบนั้นไม่สามารถมองเห็นได้อีกต่อไป ใครจะสงสัยในสิ่งเล็ก ๆ น้อย ๆ เช่นทุกครั้งที่เธอหาวตาซ้ายของเธอกำลังเข้ามาใกล้ ห้าปีที่แล้วนักร้องอายุ 43 ปีป่วยด้วยโรคเส้นประสาทอักเสบที่หายากมากซึ่งไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่อาจเกิดจากโรคไข้หวัดหรือวัคซีนหรือการติดเชื้อในทางเดินอาหาร - และพวกเราทุกคน สามารถตอบสนอง

สามสัปดาห์ที่เธออยู่ในความดูแลอย่างเข้มข้น; พลังเก่าของเธอยังไม่หายดี “ มันเริ่มต้นในวันคริสต์มาสด้วยความรู้สึกเสียวซ่าที่เท้าและมือของฉันและเท้าของฉันเย็นลงที่ขา” Sybille Voelker กล่าว "ฉันคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับความเครียดของวันหยุดและระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอของฉัน" ในเวลานั้นเธอมีลูกห้าเดือนและลูกสาววัยสามขวบที่พาเด็กติดเชื้อที่บ้านมาหลายครั้ง

Sibylle Voelker ล้มป่วยด้วยอาการทางประสาทที่หายาก - อาจเกิดจากการติดเชื้อ

ภายในไม่กี่วันอาการของเธอก็แย่ลงเป็นอัมพาต “ ฉันไม่สามารถเดินได้อีกต่อไปเพียงคลานและฉันก็ไม่สามารถเลี้ยงลูกของฉันได้อีกแล้ว” เธอกล่าว สามีของเธอพาเธอไปที่ห้องฉุกเฉิน และเธอก็โชคดี

เพราะสถิติเพียงหนึ่งหรือสองคนต่อปีต้องทนทุกข์ทรมานจาก 100,000 คนแพทย์วินิจฉัยอย่างรวดเร็วสิ่งที่พวกเขา: ซินโดรม Guillain-Barré โรคที่ชั้นป้องกันของเส้นประสาทถูกโจมตีและทำลายโดยระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย ในขณะที่กล้ามเนื้อทางเดินหายใจยังได้รับผลกระทบจากการเป็นอัมพาต Sibylle Voelker จึงถูกนำไปที่แผนกผู้ป่วยหนัก อีกไม่กี่ชั่วโมงต่อมาใบหน้าของเธอก็เป็นอัมพาตเธอทำได้แค่หัวเราะเท่านั้น “ ฉันถูกกระแทกทุกวัน” เธอกล่าว

เป็นเวลาสามสัปดาห์ที่เธอจะไม่เห็นลูกสาวของเธออีกต่อไปเธอเจ็บปวดอย่างมากกับไขสันหลังและแทบจะไม่สามารถนอนหลับได้ จะต้องมีการเปิดทุกครึ่งชั่วโมง ความอดทนเป็นคำวิเศษที่แพทย์บอกเธอตลอดเวลา แต่ยาเสพติดช่วยเธอ และด้วยความยากลำบากเธอก็เริ่มเดินอีกครั้ง: ในสถานบำบัดเธอดิ้นรนจากรถเข็นไปจนถึงวอล์คเกอร์และไม้เท้า

ฉันใช้เวลาเกือบหนึ่งปีครึ่งบนโซฟา

เมื่อเธอกลับบ้านจากคลินิกหลังจากผ่านไปเกือบสามเดือนเธอก็ยังขาดพลัง “ ฉันใช้เวลาเกือบหนึ่งปีครึ่งในการนอนบนโซฟา” Sibylle Voelker กล่าว "ฉันเป็นคนที่กระตือรือร้นอยู่เสมอ" ตอนแรกเธอนอนหลับวันละสิบสองชั่วโมง บ้านช่วยเธอทีแรก แต่เหนือสิ่งอื่นทั้งหมดช่วยเพื่อนญาติและสามีของเธอ

แม้ว่าผู้ป่วย GBS ส่วนใหญ่จะค่อยๆฟื้นตัวเป็นอัมพาตและความทุกข์ทางอารมณ์อาจถูกทิ้งไว้เบื้องหลัง Sibylle Voelker โชคดี ความเจ็บป่วยของเธอได้รับการเยียวยาเช่นกันเพราะการวินิจฉัยนั้นเร็วมากเธอจึงถูกบอก แต่ถึงกระนั้นเธอก็ต้องเปลี่ยนชีวิตของเธอโดยยกเลิกสิ่งที่เธอทำอยู่เสมอ ในตอนเย็นแบตเตอรีของเธอว่างเปล่าเธอเริ่มพูดติดอ่างในวันนี้หรือรู้สึกถึงความรู้สึกเสียวซ่าที่เท้าของเธอเมื่อเธอเครียด

ในวันคริสต์มาสความทรงจำและความกลัวกลับมาเสมอเพื่อให้พวกเขาถูกโยนออกไปอีกครั้ง แม้แต่ลูกสาวคนโตของเธอก็ยังไม่สามารถเอาชนะประสบการณ์นี้ได้เป็นเวลานาน แต่ Sibylle Voelker รู้ว่า: "โดยพื้นฐานแล้วฉันสามารถรู้สึกขอบคุณที่ฉันได้กลับมาดีอีกครั้งในชีวิต"

Ullrich-Turner syndrome: "ฉันมีชีวิตเหมือนคนปกติ"

ถ้าคุณถาม Inge Feiner อายุ 40 ถ้าเธอรู้สึกว่าเธอป่วยเธอจะต้องคิดสักครู่ ไม่เธอพูดแล้ว "มันเป็นเรื่องพิลึกเล็กน้อย" สำหรับงานของเธอในฐานะนักบัญชีคุณสมบัตินี้ไม่มีความหมายเธอพูด นายจ้างของคุณไม่ทราบเกี่ยวกับเรื่องนี้ Inge Feiner มีขนาดเล็กกว่าคนอื่นเล็กน้อย 147 เซนติเมตรเนื้อเยื่อของเธอไม่มั่นคงร่างกายของเธอผลิตน้ำเหลืองมากเกินไปดังนั้นจึงต้องมีการระบายน้ำเหลืองอย่างสม่ำเสมอและเนื่องจากมีจุดตับจำนวนมาก สามารถทดสอบค่าตับและไตเป็นประจำ "ฉันมีทางเดินของหมออีกสองสามแห่ง" เธอพูด "แต่ก็เป็นชีวิตปกติ" เธอไม่ต้องการบัตรผู้ทุพพลภาพเนื่องจากเหยื่อรายอื่นมีเขาอยู่

Inge Feiner * มีความผิดปกติของโครโมโซมที่หายาก

เห็นได้ชัดว่าความพิเศษของ Inge Feiner ไม่ใช่ มันเป็นลักษณะเฉพาะของโครโมโซม แทนที่จะมีโครโมโซม X สองตัวมันมีเพียงหนึ่ง X ในเซลล์บางเซลล์และในส่วนอื่น ๆ ก็เป็นส่วนหนึ่งของ Y ซึ่งเกิดจากธรรมชาติ Ullrich-Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในตัวอ่อนหญิง 98 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตตั้งแต่เนิ่นๆ

สตรีมีครรภ์บางคนตัดสินใจทำแท้งเมื่อได้รับการวินิจฉัย คาดกันว่ามีเพียงหนึ่งใน 2,500 เด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์เท่านั้นที่เกิด อาการนี้รุนแรงเพียงใดจะแตกต่างกันไปสำหรับทุกคน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีรังไข่ที่ไม่ได้พัฒนาและมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคต่อมไทรอยด์และโรคหัวใจรวมถึงโรคเบาหวาน อย่างไรก็ตามอายุขัยเฉลี่ยของพวกเขาอยู่ในระดับต่ำที่สุด

คนอื่น ๆ สุกงอมและฉันก็รู้ว่าฉันแตกต่าง

Inge Feiner เป็นหนึ่งในเด็กที่เล็กที่สุดเสมอ แต่เนื่องจากพ่อแม่ของเธอไม่ใหญ่จึงไม่มีใครสงสัย เมื่อวันที่ 15 กฎยังคงรอหมอที่ปรึกษาได้แนะนำความอดทน “ คนอื่น ๆ มีความเป็นผู้ใหญ่มากขึ้นและฉันก็รู้ว่าฉันแตกต่าง” Inge Feiner กล่าว เมื่อเธออายุ 18 ปีการทดสอบทางพันธุกรรมทำให้เธอชัดเจน “ สำหรับฉันโลกทรุดตัวลง” เธอกล่าว"ฉันอยากมีลูกซักครั้ง" แม่ของเธอกอดเธอ แต่มีการพูดคุยที่บ้านเล็กน้อยเกี่ยวกับการวินิจฉัย

แพทย์กำหนดฮอร์โมนที่ร่างกายของเธอไม่ผลิตในปีที่เธอเข้าสู่วัยหนุ่มสาว เธอต้องกลืนหนึ่งเม็ดทุกวันจนกว่าจะหมดประจำเดือน เธอตกหลุมรักนำไปสู่ความสัมพันธ์แต่งงาน กับสามีของเธอเธอวางแผนที่จะรับเด็กเป็นบุตร แต่เมื่อการแต่งงานล้มเหลวเธอก็ล้มเลิกความฝันด้วยใจอันหนักหน่วง สิ่งที่ทำให้พวกเขาแข็งแกร่งขึ้นคือผู้หญิงจากกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เธอมีความสุขกับเรื่องนั้น "ฉันจะไม่เคยพบเพื่อนเหล่านี้เป็นอย่างอื่น"

* เปลี่ยนชื่อโดยบรรณาธิการ

โรคที่หายากคืออะไร

โรคนี้ถือว่าเป็นของหายากหากได้รับผลกระทบไม่เกินห้าจากทุก 10,000 คนในสหภาพยุโรป ประมาณสี่ล้านคนในประเทศเยอรมนีอาศัยอยู่กับโรคที่หายาก ในความสมบูรณ์ของพวกเขาหายากเป็นเรื่องธรรมดาเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สำคัญ

โรค 7,000 ถึง 8,000 จัดเป็นหายาก พวกเขามักจะมีน้อยมากเหมือนกัน: โรคเมแทบอลิซึมและโรครูมาติกที่เฉพาะเจาะจงลดลงเช่นเดียวกับอาการบาดเจ็บจากการเผาไหม้และมะเร็งในเด็ก โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเรื้อรังมักจะรุนแรงและเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ จำกัด ประมาณร้อยละ 80 มีการกำหนดทางพันธุกรรม

หนึ่งในปัญหาที่ใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ประสบภัยคือการหาแพทย์ที่คุ้นเคยกับสภาพของพวกเขา โดยเฉลี่ยแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากเจ็ดปี ยาถ้ามีมักไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับกรณีเฉพาะเหล่านี้

เมื่อเร็ว ๆ นี้รัฐบาลสหพันธ์พันธมิตรโรคเรื้อรัง (ACHSE e.V. ) ซึ่งเป็นสมาคมขององค์กรผู้ป่วย 120 รายและพันธมิตรอีก 25 รายได้จัดทำแผนปฏิบัติการระดับชาติ มันอธิบาย 52 มาตรการที่ออกแบบมาเพื่อปรับปรุงการดูแลผู้ที่มีโรคหายาก ตัวอย่างเช่นเป้าหมายหนึ่งคือการทำให้ทางเดินไปยังศูนย์ผู้เชี่ยวชาญและตัวเลือกการรักษาที่มีคุณสมบัติโปร่งใสและเข้าถึงได้ ตัวอย่างเช่นพอร์ทัลข้อมูลใหม่จะถูกสร้างขึ้น

สำหรับผู้ประสบภัยส่วนใหญ่จะไม่มีทางรักษา “ แต่มันสำคัญสำหรับเธอที่จะรับการวินิจฉัย” ดร. กล่าว Christine Mundlos ซึ่งทำงานเป็นแพทย์ให้กับ AXIS "การวินิจฉัยสร้างความชัดเจนและส่งเสริมการยอมรับสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้องและสภาพแวดล้อมทางสังคมของเขา" ผู้ที่มีการวินิจฉัยสามารถนำชีวิตของพวกเขาไปอยู่ในมือของพวกเขาค้นหาผู้เชี่ยวชาญและการรักษาที่เป็นไปได้พูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ - และรู้สึกโดดเดี่ยวน้อยลง

ความช่วยเหลือและข้อมูลยังให้บริการโดย Orphanet ฐานข้อมูลโรคที่หายากซึ่งรวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับยาโครงการวิจัยการศึกษาแนวทางองค์กรช่วยเหลือตนเองและผู้เชี่ยวชาญ

9 เทคนิคการเลือกซื้อลำโพง soundbar ให้โดนใจ (เมษายน 2024).