DiGeorge Syndrome: ข้อบกพร่องของยีนที่พบบ่อยที่สุดและไม่มีใครรู้ว่ามัน
ฉันมีอาการ DiGeorge พบเพียงหนึ่งปีที่ผ่านมา ตั้งแต่ฉันอยู่กับอาการทั่วไปมาเกือบ 31 ปีแล้วไม่มีแม้แต่หมอมาด้วยความคิดที่ว่ามันอาจเป็นหนึ่งในข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ที่จริงแล้วบ้าไปแล้วซึ่งไม่ควรเป็นที่ติเตียน แต่มันไม่ได้เป็นความคิดที่ดีที่มีคนจำนวนมากออกไปที่นั่นเหมือนฉันก่อนที่จะวินิจฉัย แน่นอนฉันสังเกตเห็นว่าฉันแตกต่าง แต่ไม่มีใครรู้ว่าทำไม ด้วยการวินิจฉัยตอนนี้ฉันเข้าใจตัวเองดีขึ้นมาก นั่นเป็นเหตุผลที่ฉันเล่าเรื่องของฉันที่นี่ บางทีเธออาจช่วยคนอื่นให้ตระหนักว่าเขาไม่ได้โดดเดี่ยวอย่างที่คิด
กลุ่มอาการ DiGeorge คืออะไร
อาการและสาเหตุถูกค้นพบเกี่ยวกับเวลาที่ฉันเกิด ในมนุษย์อย่างฉันดีเอ็นเอชิ้นหนึ่งหายไปในโครโมโซม กลุ่มอาการของโรค DiGeorge ไม่ได้เป็นกรณีที่โดดเดี่ยวกับคนที่ได้รับผลกระทบต่อการเกิด 2500 - 4000 อาการต่างกันและแตกต่างกันในแต่ละกรณี เราทุกคนดูค่อนข้างเหมือนกันโดยปกติจะมีใบหน้าที่ยาวด้วยจมูกที่กว้างและหูที่ลึก ปากของเรามักจะเปิดออกและเมื่อเราพูดมันดูค่อนข้างอึดอัดสำหรับหลายคนรวมถึงฉันด้วย พวกเราหลายคนมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง, โรคหัวใจ, โรคลมชัก, ความผิดปกติของการพูด, ปัญหาไต ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูก ฉันโชคดีมาก ตัวอย่างเช่นฉันไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจ
การวินิจฉัยผิดพลาดพันครั้ง ไม่มีใครช่วยพ่อแม่ของฉันได้
เมื่อฉันเกิดทุกสิ่งดูเหมือนปกติ เมื่อถึงจุดหนึ่งผดุงครรภ์สังเกตว่ามีบางอย่างผิดปกติ เมื่อฉันกรีดร้องใบหน้าของฉันบิดและฉันหลับหลังจากดื่มไม่กี่วินาที ในความเข้าใจย้อนหลังไม่น่าแปลกใจเพราะการดูดคือการแสดงให้เห็นถึงความแข็งแกร่งสำหรับฉัน นั่นเป็นเพราะกล้ามเนื้อด้านขวาของฉันหย่อนยานโดยเฉพาะบนใบหน้า ฉันเรียนรู้ที่จะเดินช้าและหนักและไม่มีใครเข้าใจคำพูดของฉันแม้ว่าฉันควรจะพูดนานแล้ว หมอตรวจฉันอีกครั้งแล้วครั้งเล่าส่งฉันจากคนหนึ่งไปยังผู้เชี่ยวชาญคนต่อไป การวินิจฉัย:? แต่แม้ในโรงเรียนอนุบาลฉันมักจะย้อนกลับไปเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ ไม่มีใครรู้ว่าฉันมีอะไร อาจมีออกซิเจนไม่เพียงพอเมื่อแรกเกิดอาจจะไม่ เมื่อถึงจุดหนึ่งมันก็ชัดเจน: ฉันและยังคงเป็นคนพิการ ความพิการที่อธิบายได้ยากหากคุณไม่ทราบชื่อของคุณ
ปัญหาการรังแกและการเรียนรู้: ทางของฉันมักจะเป็นหิน
ในขณะที่พี่น้องของฉันไปโรงเรียนปกติและนำเกรดดีกลับบ้านฉันไปโรงเรียนบำบัดด้วยเสียงพูดจากนั้นก็ไปโรงเรียนมัธยม แม้ว่าพ่อแม่ของฉันจะไม่เปรียบเทียบ แต่บางครั้งฉันก็เต็มไปด้วยความโกรธและความอิจฉา เมื่อฉันถูกล้ออีกครั้งหรือมีคนบอกว่าใบหน้าของฉันน่าเกลียดบางครั้งฉันกลับถึงบ้าน ฉันมักจะสงสัยว่าทำไมฉันถึงมีความพิการนี้ แต่ใครควรตอบว่า นอกจากความยากลำบากทั้งหมดแล้วมันเป็นความรู้สึกของการอยู่คนเดียวอย่างที่ฉันเป็น วันนี้ฉันรู้ว่าฉันเป็นหนึ่งในหลาย ๆ นั่นเป็นความรู้ที่ดี แม้ว่าโดยส่วนตัวแล้วฉันจะไม่รู้จักใครก็ตามที่มีอาการ DiGeorge แต่ฉันรู้สึกเหงาน้อยลงในตอนนี้
ในที่สุดก็มาถึง
ฉันภูมิใจที่ฉันได้จัดการโรงเรียนและการฝึกอบรมในฐานะผู้ช่วยคหกรรมศาสตร์ หลังจากผ่านไปสองสามวันฉันรู้สึกเป็นมืออาชีพโดยสิ้นเชิงในวันนี้ ฉันทำงานใน Capmarkt นี่เป็น Edeka ปกติที่ผู้คนที่มีและไม่มีความพิการทำงานร่วมกัน แม้จะมีข้อผิดพลาดทางภาษาฉันทำงานที่เครื่องบันทึกเงินสดและคอยรับฟังจากลูกค้าว่าพวกเขามีความสุขที่ได้เห็นฉัน การได้ยินแบบนั้นเป็นเหมือนปาฏิหาริย์สำหรับฉัน
การวินิจฉัยที่ 30 เท่านั้น: กลุ่มอาการลบ 22q11 หรือกลุ่มอาการ DiGeorge
การที่แม่ของฉันเรียนรู้เกี่ยวกับโรค DiGeorge นั้นเป็นเรื่องบังเอิญอย่างแท้จริง เพื่อนร่วมงานของเธอทำให้เรามีความคิดที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรม เมื่อผลลัพธ์อยู่ที่นั่นพ่อแม่ของฉันและฉันก็โล่งใจ ในที่สุดเราก็รู้ว่าปัญหามาจากไหนทำไมฉันถึงแตกต่างจากพี่น้องของฉัน จากนั้นฉันก็เข้าใจว่ามันยากลำบากเพียงใดสำหรับพ่อแม่ของฉัน ไม่มีใครรู้ว่าเกิดอะไรขึ้น ดังนั้นพ่อแม่ของฉันจึงวิ่งจากผู้เชี่ยวชาญคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งอยู่กับฉันในกิจกรรมบำบัด, พูดบำบัด, รักษาและศูนย์ให้คำปรึกษา แล้วก็มีพี่น้องสามคนของฉันด้วย ถ้าฉันคิดเกี่ยวกับมันตอนนี้มันต้องเครียดมากสำหรับครอบครัวของฉัน แต่โชคดีที่พวกเขาไม่เคยให้ความรู้สึกแบบนั้นกับฉัน
คุณมีความสุขกับความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่?
ตอนนี้ฉันอายุ 32 ปีและอาศัยอยู่คนเดียวในอพาร์ทเมนต์แบบ 2 ห้องนอนที่ดี ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะเป็นฉัน แต่ฉันคิดว่าประโยคนี้คนส่วนใหญ่ทำได้? ไม่ว่าจะมีหรือไม่มีความพิการ? สัญญาณสิ่งหนึ่งที่ฉันต้องการบอกโลกคือถ้าลูกของคุณไม่เหมือนคนอื่นนั่นไม่ได้หมายความว่ามันจะไม่มีความสุข ตัวอย่างเช่นฉันมีความสุขมากและเหนือสิ่งอื่นใดแข็งแกร่งกว่าคนอื่น ๆ ฉันจะไม่เลือกข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้แน่นอน แต่ฉันสามารถยอมรับได้ว่าเป็นส่วนหนึ่งของฉัน เขาไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของฉัน ใช่ฉันคิดว่านั่นคือสิ่งที่ฉันต้องการจะพูดกับคนที่มองฉันในแนวทแยงมุมหรือตัดสินฉันโดยที่ไม่รู้จักฉัน: ฉันเป็นมากกว่าส่วนโครโมโซมที่ขาดหายไป ฉันชื่อสเตฟฟีผู้หญิงที่มีพละกำลังและจุดอ่อน ด้วยเรื่องราวที่มีให้มากกว่าการเห็นแก่ตัว และใช่คุณต้องการที่จะจ้องมองฉันเมื่อฉันพูดตลก แต่โปรดถ้าคุณยิ้มอย่างเป็นมิตรและอย่างน้อยก็พยายามที่จะเข้าใจฉัน
ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคสามารถพบได้ในหน้าแรกของผู้ปกครองเด็กริเริ่ม -22q11.ev
